ESCLEROSIS MÚLTIPLE Y ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA: DOS ENFERMEDADES DIFERENTES CON UN NOMBRE PARECIDO
Tanto la Esclerosis Múltiple (EM) como la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) son enfermedades neurodegenerativas que afectan al sistema nervioso que en ocasiones tienden a confundirse porque ambas tienen en su nombre la palabra «esclerosis», pero son enfermedades muy diferentes tanto en sus síntomas, como en su evolución y su pronóstico.
La Esclerosis Múltiple y la Esclerosis Lateral Amiotrófica son dos enfermedades diferentes con diferentes síntomas y evolución. Lo que sí comparten estas enfermedades es que su origen es desconocido y que podrían tener un componente genético influenciado por factores ambientales, por lo que sigue siendo objeto de investigación
¿QUÉ SON LA ESCLEROSIS MULTIPLE Y LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA?
La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune, es decir, las propias defensas del organismo reconocen como extraña una parte de las neuronas que se llama mielina, que es la envoltura de las prolongaciones de las neuronas (como el plástico que recubre un cable eléctrico). La mielina es necesaria para que la señal nerviosa se transmita adecuadamente por lo que la EM provoca que se vaya perdiendo la conexión, al igual que sucede en un cable eléctrico, donde el aislante de plástico hace que la electricidad no se pierda por el camino antes de llegar al lugar necesario. Por ello, la EM se caracteriza por la inflamación, desmielinización y lesión axonal.
La Esclerosis Múltiple es mucho más prevalente, existiendo unos 47.000 afectados en España, con una incidencia anual de unos 4,2 casos por cada 100.000 habitantes. Además, es hasta 3 veces más frecuente en mujeres respecto a los hombres
La esclerosis lateral amiotrófica o ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas que controlan los movimientos voluntarios, las motoneuronas. Es decir, las que se ven afectadas son las neuronas motoras encargadas de los movimientos voluntarios. El daño producido hace que estas neuronas se degeneren y mueran, causando la atrofia del músculo debido a la ausencia de estímulo. En ocasiones ha sido posible detectar algunos genes implicados en su desarrollo, incluso en ocasiones es hereditaria pero en la mayoría de los casos su origen es desconocido y no hereditario. Hay dos grupos de neuronas motoras. El primer grupo se extiende desde el cerebro hasta la médula espinal y los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras superiores. El segundo grupo se extiende desde la médula espinal hasta los músculos de todo el cuerpo. Se denominan neuronas motoras inferiores. En la ELA se afectan las neuronas motoras, de forma que los dos grupos de neuronas motoras se deterioren progresivamente y luego mueran. Cuando las neuronas motoras se dañan, dejan de enviar mensajes a los músculos, por lo que estos no pueden funcionar.
La incidencia de la ELA es de 1-2 casos por cada 100.000 habitantes al año, con unos 4.000 enfermos en nuestro país, afectando principalmente a los hombres.
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Mientras que la Esclerosis Múltiple es una enfermedad autoinmune donde el propio cuerpo ataca a la mielina que recubre las neuronas, la Esclerosis lateral Amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa donde las neuronas motoras degeneran y mueren, dejando sin «corriente» a los músculos que sin estímulo acaban atrofiándose.
¿QUE MAS DIFERENCIAS HAY?
la esclerosis múltiple se diagnostica en población más joven, con una media de edad de aparición entre 20 y 40 años (edad media de diágnóstico de 29 años), y afecta especialmente a mujeres. Además, la fecuencia de aparición es mayor en la EM. Las estimaciones dicen que en España hay 55.000 pacientes de esclerosis múltiple.
La ELA, aparece en paciente un poco más mayores, entre los 40 y 70 años, con un pico entre los 55-65, y es menos freceunte que la EM. En nuestro país se estima que hay 3.700 pacientes de ELA.
Aunque la esclerosis múltiple es una enfermedad neurodegenerativa, estudios muestran que las personas afectadas viven entre 5 y 10 años menos de la media habitual. Sin embargo, la esperanza de vida con ELA es de entre 2 y 5 años debido al rápido avance de la enfermedad.
La Esclerosis Múltiple es más frecuente, afecta más a mujeres y a población más joven (20-40 años) que la Esclerosis Lateral Amiotrófica (40-70 años)
¿CUALES SON LAS CAUSAS?
No se ha encontrado ninguna forma hereditaria de la esclerosis múltiple. Sin embargo, sí que hay una ELA hereditaria, conocida como ELA familiar y corresponde al 5-10% de los casos, pero no todos los casos de ELA son hereditarios.
A pesar de que las causas de ambas enfermedades permanecen desconocidas (excepto las formas de ELA familiar), la exposición a determinados efectos ambientales puede tener influencia en su aparición. Hay trabajos que relacionan el desarrollo de la esclerosis múltiple al tabaquismo, la obesidad infantil, infección por Epstein-Barr durante la infancia, la dieta (niveles bajos de vitamina D) y la exposición a disolventes orgánicos. Por otro lado, existe cierta asociación entre el desarrollo de ELA y fumar (en mujeres tras la menopausia), la dieta (niveles bajos de vitamina E y/o ácidos grasos poliinsaturados), un índice de masa corporal bajo, ciertas exposiciones ocupacionales (pesticidas, metales, campos electromagnéticos), algunos virus (HERV-K, HHV-6, HHV-8) o problemas médicos previos (traumatismo craneoencefálico, enfermedades metabólicas, cáncer, neuroinflamación). Sin embargo, solo futuros trabajos permitirán conocer hasta qué punto estos factores están relacionados con el desarrollo de estas patologías.
Ciertos factores ambientales, como el tabaco, o algunos virus, junto con la predispoción genética, pueden tener un papel en la aparición y el desarrollo de ambas enfermedades
¿CUÁLES SON LOS SINTOMAS?
Al comienzo de ambas enfermedades, algunos de los síntomas pueden ser similares (debilidad y rigidez muscular, descoordinación de movimientos, dificultad para mover las extremidades, etc.), sin embargo, a medida que ambas enfermedades van progresando los síntomas comienzan a diferenciarse. En el caso de los pacientes con EM se caracterizan por síntomas motores, sensitivos, cerebelosos, medulares mientras que los pacientes con ELA tienen solamente problemas motores. Los síntomas pueden ser musculares, vesicales o intestinales, oculares, o neurológicos. Entre algunas de las manifestaciones visibles se encuentra la pérdida del equilibrio, entumecimiento, debilidad o temblor en los músculos, necesidad frecuente de orinar, visión doble, hormigueo en brazos y piernas, pérdida de atención, memoria
Los síntomas más frecuentes en la EM son:
- Fatiga.
- Deterioro intelectual.
- Temblor.
- Espasmo hemifacial.
- Distonías.
En la EM se presentan manifestaciones neurológicas como la fatiga, el deterioro intelectual (incluso en fases iniciales o formas benignas), las alteraciones del control motor, y episodios transitorios breves de síntomas repetidos. Estudios detallados han descubierto alteraciones del campo visual en más de la mitad de los pacientes sin antecedentes de neuritis óptica. Entre los movimientos anormales descritos están todas las variantes: temblor de reposo, espasmo hemifacial, y temblor de movimiento. Los trastornos transitorios más frecuentes en la esclerosis múltiple son distonías, crisis epilépticas, dificultad para hablar, para caminar. Otros trastornos menos frecuentes son las alteraciones vasomotoras, neuralgias, y trastornos del sueño.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia, es decir, los pacientes tienen problemas motores. La ELA, en su forma clásica con amiotrofia (atrofia por denervación y debilidad de los músculos) y esclerosis lateral (degeneración del tracto corticoespinal en las columnas laterales de la médula espinal), ocurre en aproximadamente el 85% de los casos. La característica principal es la pérdida selectiva de motoneuronas en el cerebro y la medula espinal. Esto es, hay una afectación de las funciones motoras y, por tanto, de los músculos. Algunos de los síntomas incluyen:
- Dificultad para caminar o hacer las actividades diarias habituales.
- Tropezones y caídas.
- Debilidad en las piernas, los pies o los tobillos.
- Debilidad o torpeza en las manos.
- Dificultad para hablar o problemas para tragar.
- Debilidad asociada a calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua.
- Llanto, risa o bostezos intempestivos.
La ELA suele comenzar con debilidad muscular que se extiende y empeora con el tiempo
La ELA no suele afectar el control de la vejiga. Tampoco suele afectar los sentidos, que incluyen la capacidad del gusto, olfato, tacto y oído. Con el tiempo, la ELA debilita los músculos que sirven para respirar. La causa más común de muerte para las personas con ELA es la insuficiencia respiratoria.
La mayoría de las personas con ELA desarrollan debilidad de los músculos utilizados para el habla. Al comienzo, hablan más despacio y, a veces, pronuncian mal las palabras. Con el tiempo, les resulta más difícil hablar con claridad. Esto llega a un punto en que no es posible entender a la persona. Para comunicarse, se usan otros modos de comunicación y tecnología.
Las personas con esclerosis lateral amiotrófica pueden desarrollar debilidad en los músculos que intervienen en la deglución, lo que puede derivar en malnutrición y deshidratación. También tienen mayor riesgo de que entren alimentos, líquidos o saliva en los pulmones, lo que puede causar neumonía. Una sonda de alimentación puede reducir estos riesgos y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICAN?
La esclerosis múltiple también se denomina esclerosis en placas, esclerosis insular o esclerosis diseminada. El diagnóstico de esclerosis múltiple se basa en datos clínicos. Se considera la enfermedad como clínicamente definida cuando han existido dos brotes con evidencia de dos lesiones en áreas separadas en sistema nervioso central. Tras la sospecha clínica, es preciso descartar las enfermedades que pueden cursar de modo parecido, incluidas entidades tan variadas como inflamaciones vasculares, infecciones, tumores, inflamaciones granulomatosas. La resonancia magnética sirve no sólo para confirmar la presencia de lesiones, sino para descartar otras enfermedades, fundamentalmente procesos malformativos y tumores de la fosa posterior y médula.
En le ELA, el diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. Existen muchas enfermedades cuyos sintomas son similares a los observados en la ELA y que habrá que descartar, como la artrosis cervical o hernias cervicales que comprimen la médula espinal, intoxicación por metales pesados (plomo por ejemplo), algunas enfermedades infecciosas como la borreliosis y sífilis, tumores, hipertiroidismo, etc. En ocasiones es necesario descartar estas enfermedades con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical, para descartar que se trate de alguna de ellas.
¿CÓMO EVOLUCIONAN AMBAS ENFERMEDADES?
La mayoría de los pacientes con EM tienen una enfermedad con brotes o recurrente (esclerosis múltiple es la esclerosis múltiple remitente recurrente (EMRR)), tas los cuales se recuperan total o parcialmente (aunque existe una forma primaria progresiva que evoluciona en el tiempo). Al menos el 50% acaba desarrollando una progresión constante de los síntomas a los 10-20 años del inicio de la enfermedad, la llamada esclerosis múltiple secundaria progresiva. En esta fase hay grandes variaciones en la forma en la que avanza la enfermedad según la persona. Los pacientes con Esclerosis Múltiple pueden tener una esperanza de vida similar a la de la población general si reciben un tratamiento adecuado que permita controlar el avance de la enfermedad
En la ELA el caso más frecuente es que comience en las extremidades (ELA espinal). También puede comenzar por problemas del habla o para tragar (ELA bulbar) e incluso con problemas de la respiración (ELA respiratorio). Normalmente no causa dolor ni alteraciones cognitivas significativas mientras que además mantiene la funcionalidad de los esfínteres y los sentidos. Sin embargo, en todos los casos, se extiende progresivamente al resto de partes del cuerpo provocando problemas en la movilidad, el habla, la deglución y la respiración. En la Esclerosis Lateral Amiotrófica la progresión es siempre constante, aunque el ritmo de esa progresión puede variar de un paciente a otro. De ahí que la esperanza de vida oscile entre los 3 y 5 años desde el momento del diagnóstico.
Mientras que la Escerosis Múltiple suele tener una evolución en brotes, recuperándose total o parcialmente el paciente entre ellos, la ELA tiene un curso progresivo, que puede ser más o menos rápido
¿EXISTEN TRATAMIENTOS PARA AMBAS ENFERMEDADES?
En la Esclerosis Múltiple cada vez hay más opciones terapéuticas para ralentizar su progresión y por tanto frenar la actividad de la enfermedad, pero en la Esclerosis Lateral Amiotrófica no existe un fármaco que permita retrasar claramente su progresión y la mayoría de los tratamientos se centran en aliviar los distintos síntomas que causa la enfermedad.
En la EM, dado que es una enfermedad autoinmune, se usan corticoides durante los brotes (recaídas, episodios agudos, exacerbaciones) es el tratamiento de elección para disminuir la duración y gravedad. Existen además posibilidades terapéuticas de modificación del curso de la enfermedad: inmunosupresores, interferón, acetato de glatiramero (Copaxone), Natalizumab o la plasmaféresis. También se pauta tratamiento sintomático farmacológico para la espasticidad, el dolor, los movimientos involuntarios o los trastornos psiquiátricos.
La ELA es una enfermedad de curso progresivo que no tiene cura, aunque algunos fármacos han resultado eficaces para frenar su evolución (como el riluzole). Los enfermos pueden beneficiarse de la fisioterapia para evitar complicaciones derivadas de la debilidad muscular y el encamamiento y de diferentes fármacos cuando existe dolor, calambres musculares, estreñimiento, insomnio o depresión. Cuando existen problemas de comunicación por la dificultad para pronunciar es muy útil la ayuda de logopedas o la utilización de dispositivos como amplificadores de voz o comunicadores. Además, la adaptación del enfermo y su familia a este proceso discapacitante requiere el apoyo profesional de un equipo multidisciplinar.